FERTILGENE SCREEN-L’analisi dei polimorfismi genetici legati alla fertilità
L’applicazione delle scienze integrate permette si comprendere le basi delle patologie umane ed applicare le relative analisi.
In particolare l’’infertilità è una condizione complessa con una eziologia che comprende fattori ambientali e genetici. Le cause genetiche dell’infertilità comprendono anomalie cromosomiche, mutazioni del DNA mitocondriale e disturbi endocrini di origine genetica, mutazioni di un singolo gene. Attualmente si punta l’attenzione sulle varianti naturali o polimorfismi, detti SNP ,dei singoli geni utilizzando tecniche di ultima generazione per identificare e caratterizzare quelle varianti all’interno di geni che hanno dimostrato di causare infertilità o che possono essere fortemente associati con i processi coinvolti nella fertilità. Negli ultimi anni si è comprenso che le differenze fra individui sono costituite per la maggior parte da polimorfismi nucleotidici o SNPs , ovvero cambiamenti di una singola base nel DNA, e che questi hanno un ruolo fondamentale nell’ alterazione delle vie metaboliche e dei processi cellulari divenendo i più importanti regolatori delle funzioni organiche. Conoscere il proprio profilo genetico con la valutazione delle proprie varianti geniche (polimorfismi) specifiche significa fare prevenzione e migliorare il proprio stato fisico ed avere la possibilità di accedere a terapie personalizzate clinicamente rilevanti. Gli SNPs possono essere di aiuto per comprendere l’infertilità idiopatica sia maschile che femminile. Alcuni di questi sono già noti ed è possibile valutarli soprattutto in presenza di infertilità sine causa.
