Presentazione Biologia e Genetica integrate nella medicina Preventiva

Come biologa genetista mi occupo da molti anni di prevenzione genetica, embriologia e biologia della riproduzione e delle relative analisi e applicazioni.

Le Scienze Integrate di Biologia e Genetica si occupano della ricerca biomedica dei processi cellulari e organici, sia fisiologici che patologici, a livello molecolare, cellulare e sistemico e delle loro possibili applicazioni pratiche. L’applicazione delle scienze integrate permette si comprendere le basi delle patologie umane.

Le recenti conoscenze innovative sulle tecniche di analisi dei polimorfismi genetici permettono di valutare le predisposizioni individuali verso varie patologie multifattoriali come cardiopatie, diabete, sindromi metaboliche e degenerative rendono possibile la prevenzione e il controllo della malattia.

Con la collaborazione di diverse formazioni professionali (ginecologia, endocrinologia, andrologia ,psicologia clinica, genetica, nutrizione) si mira alla presa in carico dello stato di benessere della persona sia fisico che emotivo , operando sulle diverse e specifiche necessità della singola persona, per attuare quella che è la medicina integrata.

Se tutti noi ci fermassimo un attimo a pensare al nostro stile di vita quotidiano, ci accorgeremmo che molto si può fare per cominciare a migliorare la nostra qualità di vita. Però rendersene conto è solo il primo passo, poi ci vuole l’aiuto di professionisti che credono in questo e che diano l’ascolto e l’aiuto necessario al cambiamento.

Patologie del III Millennio

Nei paesi industrializzati si sta assistendo ad un aumento e ad una diffusione delle patologie cronico-degenerative come patologie cardiovascolari, degenerative, diabete, obesità, osteoporosi, disfunzioni del comportamento alimentare, infiammazioni intestinali, tumori, infertilità di coppia .

L’allungamento dell’età è uno dei fattori che mettono in evidenza queste patologie a cui nei tempi passati non si arrivava perché il periodo della vecchiaia era limitato. Queste patologie originano da vari fattori che si cumulano e amplificano tra loro: predisposizione genetica, ambiente e soprattutto stile di vita, come abuso di fumo, alcool, alimentazione scorretta e scarsa attività fisica.

In questo quadro lo stile alimentare ha un ruolo importante nell’equilibrio tra fattori di rischio e fattori protettivi. E’ possibile con un’attenta alimentazione e una adeguata attività fisica ritardare i processi biologici degenerativi e la progressione di molte patologie croniche.

Questo produce due effetti: migliorare lo stato di benessere individuale e diminuire il carico economico dell’assistenza sociosanitaria

Le ricerche sul Genoma hanno portato alla comprensione di meccanismi genetici che sino a pochi anni fa erano totalmente sconosciuti. Siamo passati dalla conoscenza del DNA all’epigenetica cioè di quei segnali epigenetici che determinano cambiamenti nell’espressione genica senza modificazioni della sequenza nucleotidica del genoma, che portano a processi di regolazione dell’espressione genica, dovuti ad attivazione o silenziamento selettivo dei geni o parte di essi.

L’epigenetica analizza quei fenomeni in cui il fenotipo è determinato non tanto dal genotipo, quanto dalla sovrapposizione al genotipo di un’impronta” detta segnale epigenetico, che ne influenza il comportamento funzionale.

L’importanza del segnale epigenetico sta nel fatto che può essere influenzato da eventi esterni come lo stile di vita e le sue implicazioni.

La genetica e della Biologia Molecolare hanno avuto negli ultimi anni uno sviluppo molto rapido e sono divenute la base della biologia con nuove aree di ricerca come la nutrigenetica e l’epigenetica .La possibile applicazione pratica di queste branche della genetica ha reso questa scienza una componente fondamentale di tutti i settori della biologia e della medicina. Dalla comprensione e dalla evidenza scientifica che il corredo genetico individuale interagisce con l’ambiente che lo circonda e che può rispondere con modificazioni scaturiscono una serie di implicazioni mediche.

Gli specialisti possono oggi utilizzare queste nuove conoscenze per individuare le predisposizioni di ogni persona e fare prevenzione di molte patologie prima che si manifestino o contenendo i loro effetti. lo studio del genoma, dei meccanismi che regolano l’espressione della variabilità genetica delle persone.

Le variazioni individuali del genoma dette polimorfismi possono aiutare a comprendere l’insorgenza delle patologie, la loro diversità di espressione nelle persone o il tempo di insorgenza tardiva , la loro progressione e il ruolo che l’ambiente e lo stile di vita possono avere nello sviluppo e nell’evoluzione della malattia.

La genetica applicata sarà l’aiuto primario alla medicina del futuro per il trattamento di moltissime patologie.

Dr. Sebastiana Pappalardo

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