Quando la predisposizione genetica impedisce di concepire un bambino

L’infertilità è una delle questioni più difficili una coppia può sperimentare nella propria vita riproduttiva. La genetica dell’infertilità è un argomento molto vasto, le cause dei diversi disturbi riproduttivi possono essere di tipo cromosomico, legate danni a carico dei cromosomi, molecolari , cioè mutazioni a carico di singoli geni o da polimorfismi detti SNP , che rappresentano una variazione a carico di un unico nucleotide del materiale genico. Lo studio di tutte queste alterazioni posso fornire terapie cliniche rilevanti per le persone infertili.
In realtà è ormai noto che la genetica è alla base di tutti i processi fisiologici .
L’importanza della genetica nell’ infertilità è stata a lungo ignorata e trascurata e relegata solo a patologie genetiche eclatanti, come le sindromi di Klinefelter o di Turner.
Le anomalie genetiche, a seconda della loro importanza, possono alterare il sistema riproduttivo e quindi la capacità di concepimento. La maggior parte degli uomini con cause genetiche di infertilità hanno difetti di spermatogenesi con il risultato di un liquido seminale con parametri variamente alterati, mentre nelle donne si creano problemi di disfunzione ovarica o squilibri ormonali.
Le alterazioni cromosomiche sono anomalie che spesso colpiscono i cromosomi sessuali, le persone con cromosomi mancanti o X o Y in più hanno disturbi noti come aneuploidie dei cromosomi sessuali, che hanno un impatto sulla fertilità. Esempio nelle donne è la Sindrome di Turner in cui vi è un cromosoma X in meno (45,X0) al posto del normale assetto 46,XX. e nell’uomo la Sindrome di Klinefelter in cui vi è un cromosoma X in più (47,XXY) al posto di 46,XY, tale sindrome rende il maschio azoospermico perché non in grado di produrre spermatozoi.
Ci sono poi molte cause genetiche dovute a mutazioni di un gene; queste mutazioni geniche sono anomalie che colpiscono un gene specifico in grado di alterare la funzione riproduttiva. Una delle cause più note di infertilità maschile sono le mutazioni del gene CFTR che rispondono alla patologia della Fibrosi Cistica, in cui tutti i liquidi corporei sono più densi del normale. Questa patologia, nelle forme meno gravi ,non sempre si manifesta come patologia conclamata, ma alcune mutazioni nel gene CFTR possono causare negli uomini una condizione di agenesia bilaterale dei vasi deferenti , che impedisce al liquido seminale di fuoriuscire, quindi si parla di azoospermia ostruttiva , risolvibile con un intervento chirurgico per il prelievo testicolare degli spermatozoi , comunque prodotti e presenti nel testicolo, e successiva fecondazione con tecniche di riproduzione assistita .
Un altro gruppo di alterazioni, o meglio dette variazioni genetiche note come polimorfismi o SNPs , consistono nella sostituzione di una singola base del DNA in un tratto di un gene, questo può portare ad una differente ed anomala funzione di trascrizione , che andrà ad alterare il prodotto proteico del gene coinvolto, cambiando le funzioni corrette della relativa proteina. Questo vale per tutti i processi biologici e non solo per l’infertilità.
Questi polimorfismi, nel caso siano a carico di prodotti coinvolti nei processi di ovogenesi o di spermatogenesi ,possono danneggiare la fertilità. L’insidia di tali alterazioni sta nel fatto che sono riconoscibili solo con una attenta ricerca e conoscenza degli effetti che li possano far sospettare .
Lo screening di fertilità sui principali polimorfismi che possono essere coinvolti sia negli uomini che nelle donne permette di valutare il loro rischio genetico personale per l’infertilità e fornisce alle coppie spiegazioni soprattutto per quella che si ritiene infertilità inspiegata. Le cause genetiche di infertilità per gli uomini e le donne sono complesse ma conosce la propria situazione genetica è estremamente importante.
Essendoci una possibilità significativa che i fattori genetici possano impedire un concepimento o una gravidanza, è importante che sia gli uomini che le donne facciano lo screening per capire il loro rischio genetico personale.
Attualmente queste indagini si possono eseguire con un semplice prelievo di sangue o con un tampone buccale per la valutazione del DNA e le principali Società Scientifiche raccomandano questo tipo di screening.
Sebastiana Pappalardo

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