Fibrosi cistica, rischio infertilità anche per portatori sani

LUNEDÌ 29 MARZO 2010 SCRITTO DA SEBASTIANA PAPPALARDO
L’alterazione anche di uno solo dei geni coinvolti nella malattia
chiamata F ibrosi Cistica provoca un peggioramento della qualità
degli spermatozoi. Lo sostiene il ricercatore cinese Li. Lo
scienziato, assieme alla sua equipe, ha condotto e pubblicato
sulla rivista Human Reproduction uno studio sui p ortatori sani di
Fibrosi cistica.
Il team di ricercatori ha osservato che l’espressione della proteina
CFTR controllata dal gene è associata alla qualità degli
spermatozoi. Infatti, in soggetti fertili c’è un’elevata percentuale di
spermatozoi che esprimono la proteina (87,9%), al contrario dei
soggetti ipofertili per alterazioni degli spermatozoi nella forma,
nella motilità e nel numero che la esprimono (<50%).
In caso di s permiogramma non soddisfacente, perciò, può essere utile un’a nalisi del sangue per verificare se
si è portatori di f ibrosi cistica. Quando la persona è portatrice di u n solo gene danneggiato e l’altra copia è
normale, si dice che è un p ortatore sano della patologia e le manifestazioni del danno sono di gran lunga
inferiori perché la copia del gene sano, in genere, sopperisce alle funzioni che quello mutato non riesce a
svolgere.
Nei pazienti affetti da questa malattia, tutte le secrezioni delle ghiandole divengono dense e vischiose,
determinando in molti organi un’o struzione dei dotti principali. D i conseguenza, si verificano infezioni
polmonari ricorrenti, ostruzioni intestinali, renali e, nell’uomo in particolare, infertilità per a zoospermia ostruttiva.
Gli spermatozoi, infatti, vengono regolarmente prodotti, ma non riescono a spostarsi lungo i dotti a causa della
estrema densità dei fluidi dell’apparato riproduttivo e non possono essere eiaculati nel liquido seminale.
Quindi la ricerca di mutazioni a carico del gene CFTR è molto utile per diagnosticare problemi di infertilità.
Andrebbe sempre ricercato in caso di o ligoastenoteratospermia come spia della possibilità di essere portatori
sani della Fibrosi cistica. Se dall’esame risulta che il paziente è portatore sano, è opportuno che la partner
esegua la stessa analisi. Nell’eventualità che anche lei fosse portatrice, i figli avrebbero il 25% di probabilità di
nascere affetti da Fibrosi Cistica.

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