Screening prenatale non invasivo su frazione DNA fetale nel sangue materno
Questa ricerca si può effettuare a partire dalla 10° settimana di gravidanza e la risposta si ha in circa 10-12 giorni
Il corredo cromosomico umano è composto da 46 cromosomi di cui 23 cromosomi di provenienza materna e 23 cromosomi di provenienza paterna. Le alterazioni di numero di cromosomi si dicono aneuploidie , la presenza di un cromosoma in più è detta trisomia , se in meno è detta monosomia.
Il test di screening prenatale ricerca le alterazioni cromosomiche più frequenti in popolazione analizzando le principali trisomie, monosomie ed anche alcune microdelezioni cromosomiche, cioè perdita di un piccolo tratto di cromosoma, che si correlano alle seguenti sindromi :
Sindrome DiGeorge,
Sindrome di Prader-Willi,
Sindrome di Angelman,
Sindrome di Cri-du-chat ,
Sindrome da Delezione 1p36
Si possono richiedere ed effettuare più livelli di screening a seconda di quanto si voglia conoscere dall’analisi :
-Ricerca Trisomie 13,18 e 21 ( S. Patau, S. Edwards, S. Down)
-Ricerca trisomie 13,18,21 , X,Y (+ Sindromi legate ai cromosomi sessuali e S. Turner, S. Klinefelter)
-Ricerca trisomie 13,18, 21, X,Y più microdelezioni (DiGeorge, Prader-Willi, Angelman, Cri-du-chat, Delezione 1p36)
E’ opportuno un colloquio con il Genetista per comprendere il test che si sta facendo e stabilire cosa è più opportuno per la coppia in attesa.
L’indagine si effettua sui frammenti di DNA fetale , che passando nella barriera placentare si ritrovano nel sangue materno in una concentrazione ottimale all’analisi dalla 10° alla 12° settimana di gestazione. Quindi basta un prelievo di sangue della madre per avere il campione del DNA fetale su cui eseguire l’analisi.
Il test ha il 99% di attendibilità nel rilevare Trisomia 21, Trisomia 13 e Trisomia 18 con una frequenza di falsi positivi <0,1%.
A chi è consigliata l’esecuzione del test.
A tutte le donne che lo desiderano per tranquillità psicologica e in particolare a :
– Donne al di sopra dei 35 anni di età (per aumento di rischio di aneuploidie con l’età)
– Familiarità di malattie cromosomiche ed aneuploidie
– Donne con precedenti aborti
– Gravidanze da tecniche di fecondazione assistita in cui la diagnosi invasiva è poco gradita
La risposta dell’analisi va valutata dal genetista che spiegherà il referto alla coppia e darà delle indicazioni se necessario eventualmente approfondire la diagnostica con indagini prenatali come l’amniocentesi.
