venerdì, febbraio 22, 2019
Centro Biogen – Riproduzione e Fertilità

Centro Riproduzione e Fertilità

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Patologie genetiche

La consulenza genetica nell'infertilità di coppia
Patologie genetiche Prevenzione e Salute 

L’intervista di Radio Cusano Campus alla Dr.ssa S.Pappalardo

3 dicembre 2018 admin 0 Commenti gemelle con DNA modificato, sperimentazione cina, tecnica crispr

Intervista sulla nascita in Cina di due gemelle a cui è stato modificato un tratto di DNA . admin

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Patologie genetiche 

Delezione cr.1p36

20 marzo 2018 Dr. Sebastiana Pappalardo 0 Commenti delezione cromosoma 1, sindrome da microdelezione

Questa sindrome da delezione di un tratto del braccio corto del cromosoma 1 (1p36.13 1p36.33 ) è un’anomalia cromosomica con

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Patologie genetiche 

Sindrome di Di George

20 marzo 2018 Dr. Sebastiana Pappalardo 0 Commenti microdelezione cromosoma22, sindrome digeorge, sindrome microdelezione cromosoma 22

Presenta una frequenza alla nascita tra 1:4000 e 1:6000 nati. La sindrome è dovuta a una delezione di dimensioni variabili

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Patologie genetiche 

Cri du Chat – Monosomia 5p

20 marzo 2018 Dr. Sebastiana Pappalardo 0 Commenti Cri du chat patologia da microdelezione, cromosoma 5

La monosomia 5p o sindrome del ‘Cri du chat’, è una patologia cromosomica dovuta alla delezione di una porzione variabile

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Sindrome di Angelman

20 marzo 2018 Dr. Sebastiana Pappalardo 0 Commenti microlelezione, sindrole Angelman

E’ una sindrome di origine genetica caratterizzata da ritardo mentale ed un comportamento tipico, con riso eccessivo ed immotivato, ipereccitabilità,

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Patologie genetiche 

Sindrome di Prater Willi

20 marzo 2018 admin 0 Commenti microdelezioni, sindrome prater Willi

E’ una sindrome genetica complessa, caratterizzata da alterazioni del comportamento e da disturbi di vario tipo, ha una frequenza in

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Patologie genetiche 

Sindrome di Klinefelter- 47,XXY

20 marzo 201820 marzo 2018 Dr. Sebastiana Pappalardo 0 Commenti azoospermia klinefelter, infertilità cromosomica, infertilità maschile, patologie cromosomiche, sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter (47,XXY) è  una aneuploidia dei cromosomi sessuali, il fenotipo si presenta maschile e  presenta una frequenza

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Patologie genetiche 

Sindrome di Turner- monosomia X0

20 marzo 201820 marzo 2018 Dr. Sebastiana Pappalardo 0 Commenti aneuploidie cromosomiche, Monosomia cromosoma X, patologie genetiche, sindrome di Turner

La sindrome di Turner (45,X0) è una patologia cromosomica data dalla monosomia del cromosoma X. Presenta una frequenza di 1

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Patologie genetiche 

Sindrome di Edwards-Trisomia 18

20 marzo 201820 marzo 2018 Dr. Sebastiana Pappalardo 0 Commenti aneuploidia, aneuploidie, patopolie cromosomiche, sindrome di edwars, trisomia 18

La sindrome di Edwards appartiene al gruppo delle patologie cromosomiche determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.

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e-mail: pappalardo@riproduzionefertilita.it
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