Fattori genetici come causa di aborto
La perdita precoce della gravidanza porta a una situazione di sofferenza per molte coppie. Determinare la distribuzione citogenetica dei disturbi cromosomici nelle coppie dopo uno o più aborti spontanei precedenti, e l’eventuale influenza dell’età materna.
le pazienti di età più avanzata hanno una probabilità statisticamente significativa di disturbi genetici nel tessuto della gravidanza. Ogni anno di età in più aumenta il rischio di anomalie cromosomiche.
Le pazienti di età inferiore a 35 anni hanno una probabilità inferiore di avere disturbi cromosomici nel materiale abortito dopo due o più aborti spontanei rispetto a dopo aborti spontanei sporadici
I disturbi cromosomici riscontrati dopo uno o più aborti spontanei precedenti sono correlati all’età delle pazienti. Le coppie che hanno subito due o più aborti spontanei dovrebbero essere ulteriormente studiate, soprattutto nelle pazienti più giovani.
Perdita precoce di gravidanza · Numero di aborti spontanei precedenti · Disturbi cromosomici
Circa il 13% delle gravidanze si concludono con la perdita del feto e la perdita di due o più gravidanze si valuta come gravidanza ricorrente. Gli aborti spontanei sporadici presentano un’incidenza compresa tra l’ 1% e il 5%.
Una delle cause più importanti di perdita di gravidanza riscontrata in circa la metà degli aborti spontanei del primo trimestre sono le anomalie cromosomiche fetali. Almeno la metà dei casi di pazienti che soffrono di aborti spontanei ricorrenti è dovuta a cause sconosciute e questo non aiuta certo la coppia. Questo disagio emotivo può influenzare i futuri tentativi di concepimento.
La perdita fetale complessiva e la prevalenza di aborti ricorrenti, comprese le gravidanze cliniche e biochimiche, potrebbero essere più elevate, perché non vengono segnalate le anomalie cromosomiche fetali durante l’intero periodo di fertilità riscontrate sia in casi sporadici che in casi successivi.
Il ruolo degli aborti spontanei precedenti
Gli aborti spontanei sono considerati sporadici se l’evento è di un singolo aborto.
Le donne con almeno due aborti spontanei hanno mostrato un numero inferiore di disturbi cromosomici rispetto alle pazienti dopo un solo aborto spontaneo ed ogni aborto spontaneo aggiuntivo riduce la probabilità di anomalie embrionali cromosomiche.
Il ruolo dell’età materna e degli aborti precedenti
L’età materna è l’unico predittore significativo di anomalie embrionali cromosomiche.
La probabilità di aberrazioni citogenetiche nel materiale abortito aumenta ogni anno. La figura 1 mostra la prevalenza di anomalie cromosomiche dell’embrione con l’aumento dell’età materna.
Vari lavori hanno stimato i cariotipi embrionali normali o anormali negli aborti sporadici e
precedenti.
Ogni ulteriore aborto spontaneo nelle pazienti di età inferiore ai 35 anni riduce la probabilità di trovare un disturbo cromosomico in un aborto spontaneo, mentre nelle donne di età superiore a 35 anni, il numero di cariotipi embrionali anomali riscontrati in un aborto spontaneo risulta più alto.
I disturbi cromosomici embrionali sono una causa frequente e identificabile di aborti spontanei precoci.
Cariotipo embrionale in base all’età
La perdita di gravidanza e in particolare la perdita ripetuta di gravidanza sono situazioni traumatiche per molte coppie.
I disturbi cromosomici embrionali sono una causa frequente e identificabile di aborti precoci.
Da un lato, l’età materna ha un chiaro effetto sulla genetica dell’embrione: la prevalenza di cariotipi embrionali anomali aumenta con l’avanzare dell’età materna.
La ricerca cerca di spiegare il ruolo delle anomalie cromosomiche dopo aborti spontanei
è meno probabile trovare aberrazioni cromosomiche nel tessuto embrionale, dopo due o più aborti che dopo un singolo aborto nelle pazienti più giovani.
L’età materna può essere considerata un fattore predittivo significativo per le aberrazioni cromosomiche nel materiale abortito.
L’aumento dell’età è associato a un tasso di aneuploidia più elevato, in accordo con la nota diminuzione della qualità degli ovociti dipendente dall’età associata all’aumento dei tassi di aneuploidia, in particolare sopra i 35 anni, si riscontra un numero totale più elevato di anomalie embrionali a causa dell’ effetto dell’invecchiamento ovarico sull’ovocita e sulla qualità dell’embrione, al contrario, nella popolazione femminile più giovane ogni aborto spontaneo aggiuntivo potrebbe suggerire la presenza di un cariotipo anomalo o altre patologie da valutare correlate agli aborti spontanei.
Il motivo di un aborto può anche essere dovuto ad una formazione anomala casuale dell’embrione che lo rendono incompatibile al suo proseguimento portando così ad un aborto spontaneo.
I partner di una coppia possono essere senza saperlo, uno o entrambi, portatori di mutazioni genetiche che, se trasmesse al feto, possono bloccare il proseguimento della gravidanza.
In caso di più aborti vanno sospettate e valutate una serie di altri motivi che possono rendere difficile il proseguimento di una gravidanza, per cui vanno valutate altre patologie come la trombofilia, la disfunzione della tiroide, la situazione immunologica della donna, la valutazione della genetica familiare o le malformazioni uterine che sono correlate alla perdita ricorrente di gravidanza e dovrebbero essere considerate. Poiché le aberrazioni cromosomiche sono la causa principale di aborto spontaneo è importante eseguire l’analisi genetica del materiale abortito in caso di perdita ricorrente di gravidanza. Non bisogna comunque dimenticare di valutare anche il partner maschile che è preso meno in considerazione, ma che anche lui può presentare problemi che portino ad aborto per causa maschile come eventuali anomalie cromosomiche o alterazioni a carico del Cromosoma sessuale Y, presenza di aneuploidie spermatiche o tasso alto di frammentazione del DNA spermatico.
L’analisi cromosomica dovrebbe essere valutata per prima e a seguire tutte le altre possibili cause.
Quindi una indagine più accurata dovrebbe essere eseguita su entrambi i partner in presenza di un secondo aborto spontaneo. Se viene esclusa la causa citogenetica devono essere eseguite ulteriori procedure diagnostiche come la genetica familiare, l’isterosalpingografia, la presenza di fattori della trombofilia, la funzionalità tiroidea, ed altre indagini che possano essere d’aiuto a capire il motivo dell’abortività ripetuta quali lo stato immunologico e il Sistema degli antigeni leucocitari umani – HLA nella coppia.
Le indagini diagnostiche permettono di trovare, se possibile, soluzioni che aiutino la coppia alla procreazione e al successo riproduttivo.
Da Archives of Gynecology and Obstetrics ottobre 2020
