Aumentare la consapevolezza sull’infertilità maschile
L’integrità del DNA spermatico è indispensabile per la nascita di una prole sana. La frammentazione del DNA spermatico (SDF) è un indicatore di danno alla cromatina – svolge un ruolo critico e indipendente nell’infertilità maschile e nel successo riproduttivo. Le coppie in cui il partner maschile presenta elevati livelli di SDF nel liquido seminale possono andare incontro a tempi più lunghi per il concepimento, a un maggior rischio di perdita della gravidanza e a una minore probabilità di successo nelle tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) di primo e secondo livello. L’effetto negativo della SDF sul successo riproduttivo è modulato dalla capacità dell’ovocita di riparare il DNA, una caratteristica intrinsecamente legata all’età della donna. Quando il danno al DNA spermatico supera la capacità di riparazione dell’ovocita – o qualora quest’ultimo non riesca a riparare tale danno – il potenziale di sviluppo dell’embrione e la salute della prole ne risentono negativamente.
Esiste una notevole sovrapposizione tra le caratteristiche del liquido seminale (come conta, motilità e morfologia degli spermatozoi) in uomini fertili e infertili. Metodi più solidi per la diagnosi dell’infertilità maschile volti a sviluppare e implementare i test di frammentazione del DNA spermatico nella pratica clinica.
Oltre le analisi diagnostiche classiche per l’infertilità in uso, i test SDF possono fornire informazioni aggiuntive e indipendenti sulla qualità degli spermatozoi a livello molecolare; la loro integrazione nella pratica clinica potrebbe dunque migliorare la consulenza, la diagnosi e la pianificazione terapeutica.
Linee guida danno una sintesi completa sul ruolo della frammentazione del DNA spermatico nell’infertilità e le condizioni , tra cui varicocele, malattie croniche, infezioni delle ghiandole accessorie, età paterna avanzata, stile di vita, obesità, fattori professionali e ambientali, assunzione di farmaci, esposizione a radiazioni ionizzanti e non ionizzanti, nonché l’esposizione al calore – sono state associate a livelli elevati di SDF. Tali condizioni possono favorire la SDF causando una spermatogenesi difettosa, che può indurre un’apoptosi abortiva o aumentare la produzione di specie reattive dell’ossigeno (ROS). Un eccesso di ROS causa stress ossidativo, un importante fattore causale della frammentazione del DNA spermatico negli spermatozoi vitali. 
Più test si possono effettuare con metodi che utilizzano: reazioni enzimatiche per marcare le rotture nel DNA (saggio TUNEL) , la denaturazione controllata del DNA per evidenziare le rotture nel DNA (come il saggio sulla struttura della cromatina spermatica – SCSA, il test di dispersione della cromatina spermatica – SCD.
la valutazione della SDF utilizza un campione di liquido seminale integro, raccolto dopo un periodo di astinenza eiaculatoria compreso tra 2 e 5 giorni. I test presentano una buona correlazione tra i tassi di SDF rilevati tramite TUNEL, SCSA, SCD . I valori ricavati dall’analisi rappresentano il parametro migliore per distinguere tra uomini fertili e infertili.
Soglie comprese tra il 20% e il 30% mediante questi test risultano clinicamente utili per classificare le coppie infertili, identificando quelle che presentano una maggiore probabilità di richiedere più tempo per ottenere una gravidanza naturale, una minore probabilità di successo con tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA) e un rischio elevato di aborto spontaneo.
Quando eseguire il test di frammentazione di DNA spermatico
In presenza di varicocele, infertilità idiopatica, aborti ricorrenti è opportuno valutare :
La correzione di un varicocele clinicamente manifesto che può ridurre la frammentazione del DNA spermatico, aumentando potenzialmente le probabilità di successo riproduttivo.
Le coppie con problemi riproduttivi come l’infertilità inspiegata e aborti ricorrenti dovrebbero essere informate che livelli anomali di frammentazione del DNA spermatico possono influire negativamente sulle probabilità di ottenere una nascita vitale.
In presenza di un risultato alterato del test dovrebbe spingere ad una valutazione completa della fertilità maschile per identificare ed eventualmente trattare condizioni di scarsa qualità del DNA spermatico.
Il test della frammentazione è raccomandato negli uomini che presentano fattori di rischio come obesità, sindrome metabolica, esposizione a sostanze tossiche ambientali o professionali, uso di farmaci con effetti dannosi sulle gonadi ed età paterna avanzata. Un risultato anomalo al test per la SDF può essere utilizzato nell’ambito della consulenza clinica, per sottolineare l’importanza di modificare lo stile di vita ed evitare l’esposizione a tossine, nonché per monitorare gli effetti di tali cambiamenti.
Da Sandro C. Esteves Soc Int Urol J. 2021
