L’intervista di Radio Cusano Campus alla Dr.ssa S.Pappalardo
Intervista sulla nascita in Cina di due gemelle a cui è stato modificato un tratto di DNA .
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Patologie genetiche
Delezione cr.1p36
Questa sindrome da delezione di un tratto del braccio corto del cromosoma 1 (1p36.13 1p36.33 ) è un’anomalia cromosomica con
Leggi tuttoSindrome di Di George
Presenta una frequenza alla nascita tra 1:4000 e 1:6000 nati. La sindrome è dovuta a una delezione di dimensioni variabili
Leggi tuttoCri du Chat – Monosomia 5p
La monosomia 5p o sindrome del ‘Cri du chat’, è una patologia cromosomica dovuta alla delezione di una porzione variabile
Leggi tuttoSindrome di Angelman
E’ una sindrome di origine genetica caratterizzata da ritardo mentale ed un comportamento tipico, con riso eccessivo ed immotivato, ipereccitabilità,
Leggi tuttoSindrome di Prater Willi
E’ una sindrome genetica complessa, caratterizzata da alterazioni del comportamento e da disturbi di vario tipo, ha una frequenza in
Leggi tuttoSindrome di Klinefelter- 47,XXY
La sindrome di Klinefelter (47,XXY) è una aneuploidia dei cromosomi sessuali, il fenotipo si presenta maschile e presenta una frequenza
Leggi tuttoSindrome di Turner- monosomia X0
La sindrome di Turner (45,X0) è una patologia cromosomica data dalla monosomia del cromosoma X. Presenta una frequenza di 1
Leggi tuttoSindrome di Edwards-Trisomia 18
La sindrome di Edwards appartiene al gruppo delle patologie cromosomiche determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.
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