Uomini con Sindrome di Klinefelter possono concepire figli sani
LUNEDÌ 13 MAGGIO 2013 SCRITTO DA SEBASTIANA PAPPALARDO
Qual è il rischio genetico per i figli concepiti con tecnica ICSI da spermatozoi ottenuti da dissezione
testicolare da uomini affetti da S. di Klinefeter?
Uomini con Sindrome di Klinefelter, sottoposti a estrazione di
spermatozoi testicolari (TESE) sono in grado di concepire
bambini sani.
Un aspetto fondamentale riguarda la trasmissione potenziale di
anomalie genetiche alla progenie. Alcuni studi hanno riportato
che spermatogoni 47, XXY sono in grado di completare la
spermatogenesi che porta alla produzione di spermatozoi maturi
con presenza aumentata di aneuploidie.
Alcuni studi hanno dimostrato che quando la spermatogenesi è presente nei maschi con S. di Klinefelter, questa
si origina da cellule germinali euploidi e, pertanto, produce normali gameti maturi. A sostegno di questa teoria, la
grande maggioranza dei bambini nati da pazienti con S. di klinefelter non a mosaico, cioè in cui è presente in
tutte le cellule un corredo 47,XXY , sono cromosomicamente normali.
Uno studio Italiano condotto dal 2004 al 2010 su 38 uomini azoospermici con S. K. sono stati esaminati per la
presenza di spermatozoi testicolari. Gli spermatozoi sono stati recuperati da 15 pazienti su 38 (da 14 TESE e 1
microTESE)
e sono stati eseguiti 26 cicli di ICSI : 10 con spermatozoi appena prelevati (ciclo a fresco) e 16 con
spermatozoi crioconservati e poi scongelati. Gli esiti clinici non risultano differenti tra il fresco e il gruppo di
sperma congelatoscon
gelato.Si sono ottenute 15 gravidanze che hanno portano alla nascita di 16 bambini , a
cui è stata fatta diagnosi prenatale con l’amniocentesi e poi confermata dopo la nascita.
I sedici bambini nati sono tutti sani e con un cariotipo normale.
Questo studio da una speranza e rassicura gli uomini con questa sindrome di poter concepire figli sani. Però i
piccoli numeri disponibili per lo studio indicano che solo i problemi più comuni possono essere esclusi.
Alle coppie in questa situazione è sempre comunque necessario fornire una consulenza genetica per dargli una
informazione dettegliata sui rischi genetici e sulle possibilità di riuscita.
Inoltre sugli embrioni concepiti da spermazotoi provenienti da uomini klinefelter non è indicata la diagnosi
genetica preimpianto PGD , per la delicatezza e la difficoltà del concepimento.
Da Hum. Reprod. (2013) 28 (5)
