La valutazione clinica dell’infertilità maschile.Test di frammentazione DNA.

L’infertilità è un’esperienza molto coinvolgente, e spesso destabilizzante, per entrambi i partner che cercano di concepire. Nel secolo scorso, quando una coppia non riusciva a concepire, era sempre la donna ad essere chiamata in causa , oggi si sa che la probabilità di essere infertili nella coppia è circa al 50 % . Ancora adesso vi è un retaggio di resistenza da parte del maschio a farsi visitare e fare analisi . Si tende a cominciare a fare valutazioni mediche sulla donna per prima cosa e poi si valuta l’uomo; invece i controlli e le indagini dovrebbero andare di pari passo.
E’ necessario ampliare la ricerca sull’infertilità maschile , che in questi ultimi decenni evidenzia un declino, sia per migliorare le possibilità di trattamento che per consentire il più possibile il concepimento naturale.
L’infertilità negli uomini dovuta alla disfunzione dello sperma viene diagnosticata principalmente mediante l’analisi del liquido seminale. L’analisi però è limitata in quanto esamina solo le proprietà generali come concentrazione, motilità e morfologia degli spermatozoi. Una diagnosi di infertilità maschile raramente include una valutazione dei componenti spermatici interni come il DNA, che è ben documentato per avere un impatto sull’infertilità, o la valutazione di alcune rare varianti genetiche che possono alterare la capacità di fecondazione e che stanno iniziando ad essere prese in considerazione.
La valutazione di questi componenti non è tipicamente inclusa negli attuali test diagnostici .Ricerche recenti hanno ampliato la comprensione della biologia dello spermatozoo e suggeriscono che altri elementi entrano in gioco nella capacità riproduttiva maschile e possono anche contribuire al mancato raggiungimento della gravidanza.

Comprendere i componenti interni dello spermatozoo come la frammentazione del DNA o il potenziale di membrana e il modo in cui questi contribuiscono all’infertilità maschile fornirebbe percorsi per nuove terapie basate sul trattamento diretto degli uomini, ciò potrebbe consentire trattamenti meno invasivi e persino un concepimento naturale.

La frammentazione del DNA è un fattore importante nell’eziologia dell’infertilità maschile. Tuttavia, è ancora sottovalutato e la sua inclusione nell’analisi del liquido seminale di routine è ancora poco attuata. La frammentazione del DNA ha dimostrato di essere un indicatore affidabile del potenziale di fertilità, più dei parametri seminali convenzionali.
In presenza di una percentuale elevata di spermatozoi frammentati bisogna agire abbassando lo stress ossidativo che è la causa principale della frammentazione del DNA negli spermatozoi. Fattori endogeni ed esogeni che contribuiscono allo stress ossidativo possono essere modificabili con le giuste terapie mirate ad eliminare i fattori scatenanti un eccessivo stress ossidativo, tenendo presente la capacità degli antiossidanti endogeni di svolgere un ruolo protettivo. Per le funzioni essenziali, compresa la fertilizzazione, deve esserci un delicato equilibrio tra riduzione e ossidazione. Ridurre lo stress ossidativo eccessivo può migliorare le possibilità di concepimento di una coppia sia naturalmente che attraverso la riproduzione assistita se necessaria.
Le fonti di eccesivo stress ossidativo dovrebbero quindi essere esaminate a fondo negli uomini con alti livelli di frammentazione del DNA e, ove possibile, modificate.
Gli uomini con alti livelli di frammentazione del DNA hanno probabilità di concepimento significativamente inferiori, naturalmente o attraverso procedure come l’inseminazione intrauterina e la fecondazione in vitro.
In presenza di una percentuale elevata di spermatozoi frammentati bisogna agire abbassando lo stress ossidativo che è la causa principale della frammentazione del DNA negli spermatozoi. Fattori endogeni ed esogeni che contribuiscono allo stress ossidativo possono essere modificabili con le giuste terapie mirate ad eliminare i fattori scatenanti un eccessivo stress ossidativo, tenendo presente la capacità degli antiossidanti di svolgere un ruolo protettivo, sebbene per le funzioni essenziali, compresa la fertilizzazione, sia richiesto un delicato equilibrio tra riduzione e ossidazione. Ridurre lo stress ossidativo può migliorare le possibilità di concepimento di una coppia sia naturalmente che attraverso la riproduzione assistita.
Le fonti di stress ossidativo dovrebbero quindi essere esaminate a fondo negli uomini con alti livelli di frammentazione del DNA e, ove possibile, modificate. La frammentazione del DNA è un fattore importante nell’eziologia dell’infertilità maschile. Tuttavia è ancora sottovalutato e la sua inclusione nell’analisi dello sperma non è ancora di routine .La frammentazione del DNA ha dimostrato di essere un indicatore affidabile del potenziale di fertilità, più dei parametri seminali convenzionali.
La richiesta e la valutazione di questi test specialistici non è quasi mai inclusa negli attuali test diagnostici, invece sarebbe più che opportuno inserirli come test necessari ad una migliore comprensione e trattamento dell’infertilità .

Da Cell . 16 aprile 2020; 9 (4), Reprod Med Biol. 2021 Jan; 20 (1): 41–52.