Ereditarietà e rischio di malattia

La storia familiare di una patologia o di un tumore può rappresentare e indicare un importante fattore di rischio.
Questo a causa dell’ereditarietà. La trasmissione ereditaria deve soddisfare due necessità: la conservazione dei caratteri della specie, e la loro ricombinazione e variazione per consentire l’adattabilità all’ambiente.
Queste due necessità vengono soddisfatte dai meccanismi della meiosi, che consentono un notevole grado di rimescolamento dei geni e la comparsa di un numero limitato di geni nuovi. Si pensi per esempio che la probabilità che due genitori diano origine a due figli (non gemelli omozigoti) con un corredo cromosomico identico è solo 1 su 8.400.000…
Ciascuno di noi ha alcuni caratteri di un familiare perché ha ereditato dai genitori un pacchetto di informazioni chiamate geni che determinano tutte le nostre caratteristiche. È scritto nei geni come siamo fatti, che aspetto abbiamo, come cresce e funziona il nostro corpo. Ogni cellula del corpo ha di base lo stesso apparato di geni, ma nei vari tipi di cellule con specializzazioni diverse i geni si attivano in tempi e modi diversi, come se se ci fossero dei pulsanti che li accendono o li spengono. Questa base genetica da sola non basta a stabilire che se un genitore ha sviluppato la malattia certamente anche il figlio la svilupperà, ma per la maggior parte delle patologie (dette multifattoriali) è necessario anche l’intervento di altri fattori esterni, che sommandosi all’azione dei geni provocano lo sviluppo della malattia in una persona.
La maggior parte dei caratteri umani come l’altezza, il colore della pelle, degli occhi e dei capelli ma anche la pressione sanguigna, ecc., viene ereditata con una modalità mendeliana; un’altra parte, invece, è nota come ereditarietà multifattoriale, così denominata proprio perché determinata dall’interazione di più fattori genetici con i fattori ambientali, ognuno dei quali esercita un effetto difficile da quantificare. Molte malattie croniche dell’adulto come per esempio il diabete sono prodotte da difetti genetici multifattoriali, e la familiarità consiste nel fatto che un soggetto eredita la combinazione genica che lo predispone alla malattia; su questa potranno poi intervenire o meno fattori ambientali come l’alimentazione, lo stile di vita, le abitudini, in grado di svilupparla. I parenti di primo grado, per esempio i figli, che hanno in media metà del corredo cromosomico uguale all’individuo affetto, hanno un rischio maggiore di ricevere la combinazione genica predisponente rispetto ai parenti di secondo grado, con i quali condividono solo un quarto dei cromosomi, o di terzo grado, con i quali la condivisione dei cromosomi è limitata a un ottavo. Gli studi sui gemelli identici (gemelli monozigoti) mostrano che la concordanza dei caratteri multifattoriali non solo non è completa ma varia dal 20 al 40%, e questo suggerisce che i fattori ambientali, molti dei quali sono sotto il nostro controllo, sono decisamente determinanti per regolare la manifestazione della malattia alla quale si è predisposti. Inoltre, a differenza dell’eredità di tipo mendeliano, quella multifattoriale ha altre caratteristiche, per esempio la probabilità che un carattere venga espresso nelle generazioni successive è influenzata dal fatto quel carattere fosse o meno manifesto nelle generazioni precedenti, e più grave è il difetto, più alte sono le probabilità che venga trasmesso alla discendenza.

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