La prevenzione della propria salute passa dalla conoscenza dei propri polimorfismi genetici

Interpretare i risultati dei test di nutrigenetica  non è sempre semplice e immediato. Lo specialista in genetica clinica è un professionista della salute in grado di trasformare gli esiti che si otterranno in informazioni pratiche ed utili per la salute per interpretare i dati di un’analisi di nutrigenetica tramite il DNA.

Oggi sappiamo che la prevenzione di molte patologie passa  dalla conoscenza dei polimorfismi genetici  individuali e quindi dalla predisposizione individuale al diverso metabolismo delle molteplici sostanze con cui l’organismo viene quotidianamente a contatto.

Tra le sostanze chimiche a cui siamo spesso esposti e a  maggiormente a rischio di provocare alterazioni e  danni cellulari  vi sono gli addotti del DNA. Si producono tramite l’azione dei radicali liberi o degli idrocarburi policiclici aromatici sul DNA .  Un addotto è un frammento di DNA che si lega covalentemente ad una sostanza chimica, in genere potenzialmente cancerogena, che potrebbe rappresentare l’inizio di quel processo che porta alla formazione di cellule con DNA danneggiato.

Tra gli addotti vi sono  il Dimetilbenzantracene, il Benzopirene  che si forma dal fumo dei grassi bruciati durante la cottura , l’Acetaldeide che proviene dal fumo del tabacco , la Malondialdeide prodotta dall’organismo durante il processo di perossidazione dei lipidi.

Gli addotti del DNA sono un indicatore affidabile dell’esposizione agli agenti genotossici , questi sono modulati dalla dieta, in particolare dal consumo di frutta e verdura fresca e dall’assunzione di antiossidanti.

La ricerca dell’ influenza dei polimorfismi  genetici metabolici  individuali si basa sugli indicatori biologici del rischio genotossico nell’esposizione ambientale o professionale o legata  allo stile di vita come dieta , fumo.

Gli indicatori si distinguono  in indicatori di dosaggio interni (concentrazione della sostanza o dei suoi metaboliti nei fluidi biologici, , addotti dell’emoglobina, proteine ​​plasmatiche e DNA) e effetti biologici precoci , come alterazioni cromosomiche indotte

E’ stato osservato  che  una dieta ricca di antiossidanti  è in grado di prevenire o ridurre la formazione di addotti al DNA.

E’ stato seguito uno studio per valutare l’associazione tra i livelli di addotti al DNA e il consumo dei principali gruppi di alimenti, prendendo in considerazione il possibile effetto della variante genetica GSTM1 deleta. E’ risultato che I livelli di addotti del DNA sono significativamente e inversamente associati all’assunzione di verdure a foglia cruda , potassio e beta-carotene.  Il polimorfismo GSTM1 alterato ha mostrato forti associazioni inverse di livelli di addotto del DNA con un aumento del consumo di tutte le verdure combinate , verdure a foglia , verdure a foglia cruda  e pesce . Sono emerse anche forti associazioni inverse con beta-carotene , vitamina E , niacina e potassio . I risultati suggeriscono quindi che il ruolo di una alimentazione  ricca di antiossidanti nella prevenzione o nella riduzione dell’addotto del DNA è importante nei soggetti privi dell’attività di disintossicazione del gene GSTM1  del glutatione S-transferasi.

Lo studio del ruolo dei fattori alimentari  e lo stile di vita che si conduce (in particolare il fumo, il sovrappeso e l’obesità, e l’attività fisica) è  quindi particolarmente importante e meritevole di attenzione.

 

 

Un pensiero riguardo “La prevenzione della propria salute passa dalla conoscenza dei propri polimorfismi genetici

  • 5 novembre 2019 in 18:07
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    Buonasera, ho 46 anni e affetta da MCS.
    Dopo un paio di rapporti lunghi ma fallimentari ho conosciuto il mio attuale compagno e abbiamo deciso di avere un figlio. A maggio 2018 sono rimasta incinta naturalmente ma l’ho perso al 3. mese di gravidanza.
    Successivamente il ginecologo mi ha fatto fare diverse indagini per scoprire l’origine dell’aborto. Non avendo trovato nulla, mi ha proposto un trattamento con il GONASI ma a parte caldane di notte e di giorno non abbiamo ottenuto nulla. L’AMH è basso (0,16) pertanto ci è stato suggerito di ricorrere alla PMA.
    Ricerche fattemi fare per la MCS sui polimorfismi genetici sul Citocromo P450 hanno dato come risultati che il 2C19 ha come Fenotipo metabolizzatore rapido. Contemporaneamente il GSTM1 è assente (genotipo nullo).
    Di conseguenza devo evitare alcuni medicinali, tra cui Il Progesterone.
    Con il mio compagno abbiamo iniziato il discorso della PMA ovodonazione riferendoci ad un medico italiano che ci ha suggerito una clinica in Spagna dove i risultati sembrano essere decisamente più interessanti rispetto a quelli italiani per le ragioni che tutti conosciamo (legislazione, donatrici, ecc…).
    Il medico referente qui in Italia non vuole però che io mi sottoponga al transfer su ciclo spontaneo. Mi sono rivolta anche ad una genetista ma nessuno riesce a spiegarsi perché non dovrei assumere il Progesterone. Piuttosto vogliono che io ne assuma di più. GSTM1 nullo, non ho il gene del glutatione transferasi . Gli enzimi che metabolizzano i farmaci (i citocromi) nel mio caso lo fanno troppo rapidamente ma in assenza di GSTM1 non altrettanto velocemente sono in grado di smaltire i metaboliti con effetti collaterali (tossicità).
    Non ho più un referente per la MCS perché deceduto e il referente in Italia della PMA mi ha detto che non intende seguirmi se non farò la preparazione pre transfer con il Progesterone. Sono in balìa di un forte stress. Il medico in Spagna garantisce lo stesso risultato sul ciclo spontaneo.
    Il vostro articolo sui poliformismi genetici e sulla MCS trovato per caso mi ha portato a scrivervi perché ho necessità di confrontarmi con qualcuno che sappia di cosa stiamo parlando.

    Risposta

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