Sindrome di Edwards-Trisomia 18

La sindrome di Edwards appartiene al gruppo delle patologie cromosomiche determinate da alterazioni del numero o della struttura dei cromosomi.
Si ritiene che si verifica con una frequenza di 1 nato su 6000.

Questa sindrome è detta anche trisomia 18 per la presenza di 3 copie del cromosoma 18, al posto delle normali 2 copie.
Iil meccanismo che causa la trisomia è la non disgiunzione dei cromosomi durante la divisione cellulare che porta alla formazione degli ovociti: anziché separarsi l’uno dall’altro nelle 2 cellule figlie, i 2 cromosomi 18 vanno entrambi nella stessa cellula figlia per un difetto durante l’allontanamento delle coppie di cromosomi. Alla fecondazione, con l’unione tra il gamete portatore di due cr 18 e quello dell’altro si avrammo nell’embrione 3 copie del cr. 18 anziché le normali 2.
L’età materna è un fattore di rischio per eventi di non disgiunzione: all’aumentare dell’età tale evento si verifica più frequentemente.

I bambini affetti da questa sindrome presentano grave ritardo di crescita (durante la gestazione), grave ritardo mentale, malformazioni multiple: alterazioni degli arti, cardiopatia, anomalie renali. Alla sindrome sono associati moltissimi difetti che causano morte prematura.

E’ possibile diagnosticare la sindrome di Edwards prima della nascita facendo diagnosi prenatale su sangue materno, su villi coriali e su liquido amniotico.

 

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