Sindrome di Turner- monosomia X0

La sindrome di Turner (45,X0) è una patologia cromosomica data dalla monosomia del cromosoma X. Presenta una frequenza di 1 su 4000 nate .
Nel 50 % dei casi la s. di Turner è causata dalla mancanza totale di un cromosoma X .Circa il 25% circa dei casi invece è determinato da alterazioni nella struttura di un cr. X.
A volte tale corredo cromosomico è presente non in tutte le cellule dell’organismo ma solo in alcune, per cui si dice  che le alterazioni sono presenti a mosaico in tal caso gli effetti della sindrome sono attenuati.
Caratteristiche della sindrome di Turner sono: bassa statura, amenorrea primaria (mancata comparsa delle mestruazioni), ovaie piccole e atrofiche. Il ritardo mentale è raro.

In alcuni casi si può sospettare alla nascita per la presenza di  peso e lunghezza ridotti, di pliche della cute sulla nuca.
In antri non comporta particolari alterazioni e viene diagnosticata alla pubertà a causa di amenorrea primaria e bassa statura.

La diagnosi si effettua con l’analisi del cariotipo  nei nati in caso di sospetto di tale sindrome.
Si può fare diagnosi prenatale precoce e classica con l’amniocentesi

 

 

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