La Genetica Funzionale
La genomica funzionale è un campo della genetica e della biologia molecolare che tenta di utilizzare la vasta ricchezza di dati da progetti genomici e trascrittomici , cioè dal sequenziamento del genoma e dell’RNA per descrivere funzioni e interazioni geniche e proteiche. A differenza della genomica strutturale, la genomica funzionale invece si concentra sugli aspetti dinamici come la trascrizione genica, la traduzione, la regolazione dell’espressione genica e le interazioni proteina-proteina, al contrario degli aspetti statici delle informazioni genomiche della genetica classica, come la sequenza o le strutture del DNA. La genomica funzionale tenta di rispondere a domande sulla funzione del DNA ai livelli di geni, dei trascritti di RNA e dei relativi prodotti proteici. Una caratteristica chiave degli studi di genomica funzionale è il loro approccio di analisi di sequenza di tutto il genoma (Whole Genome Sequencing Analisys) , che generalmente coinvolgono metodi ad alto rendimento , tipo metodiche NGS, piuttosto che un approccio “gene-per-gene” più tradizionale. Il termine genomica funzionale si usa per descrivere l’assemblaggio di dati per comprendere meglio la forma e la funzione della cellula. Molto è già noto sui meccanismi che governano l’interazione di una cellula con il suo ambiente, ed è questa base di conoscenza che fungerà da base per risolvere i complessi quesiti della biologia. DNA, RNA e proteine agiscono insieme per mantenere l’integrità dell’ambiente cellulare e il modo in cui interagiscono tra loro è l’informazione accessibile attraverso molte tecnologie ad alto processo tecnici complessi di nuova concezione. Applicando queste tecnologie alle informazioni già note su come le cellule rispondono al loro ambiente (genomica funzionale), sarà possibile nel tempo lo sviluppo di farmaci efficaci con pochi effetti collaterali attraverso una progettazione intelligente.
Obiettivi della genomica funzionale
L’obiettivo della genomica funzionale è comprendere tramite , in particolare, la nutrigenetica e l’epigenetica la funzione di un maggior numero di geni o proteine, eventualmente tutti i componenti di un genoma. Un obiettivo più a lungo termine è capire la relazione tra il genoma di un organismo e il suo fenotipo. Il termine genomica funzionale è spesso usato ampiamente per riferirsi ai molti approcci tecnici per studiare i geni e le proteine di un organismo, incluse le “proprietà biochimiche, cellulari e / o fisiologiche di ciascun prodotto genico” . La genomica funzionale può anche includere studi sulla variazione genetica naturale nel tempo, come lo sviluppo di un organismo o le sue regioni corporee, tipo le variazioni epigenetiche, così come interruzioni funzionali come le mutazioni.
Lo sviluppo della genomica funzionale potrà generare e sintetizzare la conoscenza genomica e proteomica in una comprensione delle proprietà dinamiche di un organismo. Ciò fornirebbe un quadro più completo rispetto agli studi sui singoli geni. L’integrazione di dati sulla genomica funzionale è anche l’obiettivo della biologia dei sistemi.
Tecniche e applicazioni
La genomica funzionale include aspetti relativi alla funzione del genoma stesso come la mutazione e il polimorfismo (come l’analisi del singolo nucleotide polimorfismo (SNP)), nonché la misurazione delle attività molecolari. Questi ultimi comprendono un certo numero di “-omics” come trascrittomica (espressione genica), proteomica (produzione di proteine) e metabolomica. La genomica funzionale utilizza principalmente tecniche per misurare l’abbondanza di molti o tutti i prodotti genici come gli mRNA o le proteine all’interno di un campione biologico. Queste modalità di misurazione cercano di quantificare i vari processi biologici e migliorare la comprensione delle funzioni e interazioni geniche e proteiche.
Il modo in cui le variazioni genetiche mediano la normale e anormale funzione biologica è un problema importante in biologia e medicina. L’enorme numero di sequenze genomiche e le loro frequenti e rare variazioni identificate negli esseri umani richiedono approcci efficaci volti a dissezionare i correlati
