Perché i Genetisti dovrebbero essere i collaboratori principali dei Ginecologi e degli Andrologi

Un articolo, apparso questo mese sulla rivista americana Forbes, ha messo in evidenza l’importanza della consulenza genetica per le persone che si affacciano ad un percorso di riproduzione assistita.

In realtà non solo per le coppie che iniziano questo percorso è opportuno valutare la consulenza genetica ma anche per le coppie, soprattutto sempre in età più avanzata, che decidono di iniziare un percorso riproduttivo naturale. Capita che solo dopo una o due interruzioni spontanee di gravidanza la coppia preoccupata si rivolge al ginecologo per capire il motivo dell’aborto ed inizia così un percorso diagnostico abbastanza complesso.
I ginecologi e gli andrologi , in particolare quelli che seguono la Riproduzione assistita sono ben informati sugli aspetti genetici, però fare una vera consulenza genetica è altra cosa ed è più opportuno, oltre che corretto, che la coppia venga indirizzata ad uno specialista in Genetica Medica che esegua un’attenta consulenza ed uno studio familiare del paziente.
Vi sono situazioni genetiche individuali che non si evidenziano nella persona, ma che possono essere trasmesse alla prole , ad esempio si può essere portatori di una traslocazione cromosomica bilanciata che si sbilancia durante la fecondazione provocando trisomie o monosomie totali o parziali, che il più delle volte portano ad un aumento di aborto, oppure pazienti portatori di una mutazione genica autosomica recessiva, esempio la Fibrosi cistica, patologia, che se presente in entrambi i partner può diventare conclamata nel figlio.
Se si è a conoscenza delle proprie condizioni genetiche, in base ad indagini di screening genetico preconcepimento, è oggi possibile ricorrere ad un percorso riproduttivo consapevole e, se necessario in base ad eventuali rischi trovati , ricorrere alla Riproduzione Assistita anche se si è una coppia fertile, per poter effettuare una diagnosi preimpianto –PGD al fine di individuare l’embrione non portatore di difetto genetico.
Una buona percentuale di procedure di fecondazione in vitro ora include test genetici sugli embrioni per evidenziare eventuali anomalie cromosomiche o mutazioni dannose o danni casuali che si verificano durante la fecondazione.
Pochi pazienti sono in grado di comprendere da soli i rischi a cui vanno incontro ed il genetista ha il compito di analizzare la situazione e farla capire alla coppia dandole modo di scegliere consapevolmente il loro percorso in piena libertà di scelta, su cui il genetista non deve mai entrare in merito ma solo dare spiegazioni chiare.
E’ auspicabile che la consulenza genetica, consigliata dalle Linee Guida della Legge sulla fecondazione assistita, ma spesso ignorata dai Centri di PMA, diventi un percorso dovuto e non un eventuale consiglio.
E’ anche importante fare informazione e rendere la consulenza genetica una visita al pari di quella dal ginecologo o dell’andrologo a tutte le coppie che desiderano un figlio al fine di fare le indagini genetiche principali o mirate al caso prima di iniziare un percorso riproduttivo.