Screening del portatore sano nell’era della medicina genomica  

Lo screening per portatore è la valutazione di test genetici eseguiti su un individuo asintomatico per determinare se quella persona ha una mutazione o un allele anormale all’interno di un gene associato a un particolare disturbo. Lo screening del portatore può essere eseguito per una condizione specifica o per più disturbi. La probabilità di identificare qualcuno come portatore di una condizione genetica ereditaria riflette la prevalenza della condizione in una particolare popolazione.

Lo screening dei portatori consente alle persone di considerare la loro gamma di opzioni riproduttive. In definitiva, l’obiettivo dello screening genetico è quello di fornire agli individui informazioni significative che possono utilizzare per guidare la pianificazione della gravidanza in base ai loro valori personali. Lo screening di portatori etnici, panetnici ed espansi sono strategie accettabili per la pre-gravidanza e lo screening dei portatori prenatali. Poiché tutte queste sono strategie accettabili, ogni ostetrico-ginecologo o altro operatore sanitario dovrebbe stabilire un approccio standard che sia costantemente offerto e discusso con ciascun paziente, idealmente prima della gravidanza. Lo screening del portatore non identificherà tutti gli individui a rischio delle condizioni di screening. I pazienti devono essere informati del rischio residuo con qualsiasi risultato del test. Lo screening per qualsiasi condizione è facoltativo e, dopo la consulenza genetica, un paziente può rifiutare uno o tutti gli screening del portatore. Se un paziente richiede una strategia di screening diversa da quella utilizzata dall’ostetrico-ginecologo o da un altro operatore sanitario, il test richiesto dovrebbe essere messo a sua disposizione dopo aver consultato i suoi limiti, benefici e alternative.  La determinazione dell’approccio di screening appropriato per ogni singolo paziente dovrebbe basarsi sulla storia familiare del paziente e sui valori personali dopo la consulenza. Il rinvio a un ostetrico-ginecologo o altro operatore sanitario con esperienza in genetica dovrebbe essere preso in considerazione per la valutazione del rischio.

 Tratto da The American College of Obstetricians and Gynecologists Numero 690, marzo 2017(Riaffermato 2019)