Importanza della Consulenza Genetica Preconcezionale

Le attuali disponibilità diagnostiche e terapeutiche permettono di seguire la coppia che desidera iniziare un percorso riproduttivo consapevole e di aiutarla a prevenire e ridurre buona parte dei possibili fattori di rischio che possono compromettere il benessere sia della donna che del bambino. La Consulenza Genetica Preconcezionale è importante per la prevenzione delle patologie che spesso rimangono silenti e non si è consapevoli di esserne portatori, ma che possono condizionarne sia l’inizio di una gravidanza che il normale sviluppo evolutivo embrio-fetale. La consulenza genetica permette di rilevare la presenza di eventuali patologie ereditarie, la modalità di trasmissione e il rischio per il nascituro. Ma non dimentichiamo che non tutto dipende da eventuali difetti genetici ed anche altri fattori comportamentali possono avere una notevole importanza.
Oggi in genere avere un figlio è una scelta programmata dalla coppia e questo permette di fare le dovute valutazioni diagnostiche e gli accertamenti medici nel periodo preconcezionale , cioè da quando si decide un percorso genitoriale sino al momento del concepimento.
In genere si comincia a fare gli accertamenti medici e chiedere consigli allo specialista quando si scopre di essere in gravidanza, però a quel punto i giochi sono fatti perché l’embrione si è già formato da 3-4 settimane .
Prepararsi ad una gravidanza coinvolge una serie di comportamenti di stile di vita della coppia da tenere almeno otto-sei mesi prima del concepimento e che devono essere mirati a mettersi nelle migliori condizioni fisiche per dare al futuro individuo le migliori chance di salute, quindi non bisogna attendere di restare incinta per smettere di fumare o di tenere una alimentazione corretta. La Consulenza Genetica Preconcezionale deve considerare una serie di aspetti della coppia sia medici che psicologici che possono alterare il normale percorso della ricerca di un figlio
Il Percorso Preconcezionale deve essere impostato sull’ interazione specialisti–coppia con un dialogo conoscitivo per comprendere le specifiche necessità di ogni coppia e la consulenza genetica preconcezionale prevede, per un corretto inquadramento, un percorso conoscitivo e diagnostico in più fasi , quindi bisogna partire dalla storia personale e familiare dei due partner e dal loro stile di vita per comprendere di quali accertamenti necessitano, poi segue la richiesta di indagini opportune con tutti i chiarimenti sul loro significato e limiti e a finire con la consulenza di sintesi con l’interpretazione e i chiarimenti dei risultati emersi. Il genetista deve accompagnare la coppia alla comprensione del percorso da seguire di prevenzione di eventuali patologie trasmissibili oltre che dal punto di vista della genetica classica anche considerando le possibili alterazioni epigenetiche che si possono produrre con uno stile di vita non corretto (cattiva alimentazione, uso di alcool e fumo, ambienti inquinati, uso di farmaci), per mettere la coppia nelle condizioni di per costituire un ambiente favorevole nel periodo preconcezionale ed  arrivare così al concepimento nella migliore condizione possibile che si possa fornire per loro e per la loro progenie.