Aborti spontanei ricorrenti, fallimento PMA per cause genetiche maschili
Uomini con una alterazione dello spermiogramma legata a oligoastenoteratospermia presentano un rischio ed una incidenza più elevata di anomalie cromosomiche spermatiche a carico degli spermatozoi . Queste anomalie, che non si riscontrano nell’analisi del cariotipo, sono coinvolte solo a carico degli spermatozoi e possono essere ricercate con il Test delle anomalie spermatiche. Questo test permette di riscontrare la presenza di anomalie di numero di alcuni cromosomi Tramite la metodica FISH si può evidenziare la presenza eventuale di alterazione numerica in percentuale per queste anomalie legate in particolare ai cromosomi 13, 18,21,X, Y, i quali possono essere diploidi (due copie di un cromosoma uguali) o aneuploidi (assenza del cromosoma). In tal caso l’indicazione è la formazione di una meiosi anomala., che o non porta a gravidanza o che può portare ad aborto spontaneo, o nel caso la gravidanza prosegua va valutato se nel feto vi sia presenza di un cromosoma sovrannumerario o assente.
Quindi le coppie con risultati anomali dell’analisi FISH dello sperma presentano tassi di fecondazione inferiori, tassi di gravidanza ridotti e tassi di aborto spontaneo più elevati nei cicli di riproduzione assistita.
L’analisi FISH è utile per identificare i fattori di rischio per problemi genetici nella prole, come la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter o la sindrome di Turner, soprattutto nell’ infertilità maschile. Nel caso di alterazioni si deve eseguire una indagine genetica prenatale
Le microdelezioni del cromosoma Y
Un altro motivo di infertilità maschile genetica è dato dalle Microdelezioni del Cromosoma Y
Le microdelezioni nel cromosomaY possono dare gravi alterazioni della spermatogenesi.L’analisi del cromosoma Y permette di fare diagnosi e comprendere anche il tipo di rischio riproduttivo.La microdelezione del cromosoma Y è una perdita di piccoli tratti di DNA nel braccio lungo del cromosoma Y, è una delle cause genetiche di infertilità maschile tra le più gravi. L’assenza del tratto AZFa indica situazione di assenza di spermatozoi, il tratto AZFb causa anch’esso azoospermia per blocco della spermatogenesi mentre la zona AZFc , percentualmente la più comune, è la meno seria con un basso numero di spermatozoi-(oligospermia), comunque con la Tecnica ICSI può dare qualche risultato. Va comunque valutato il rischio per un figlio maschio ricevere la stessa alterazione. Quindi in tal caso va eseguita una consulenza genetica pre e post natale
Dr. S. Pappalardo
