La Consulenza genetica in PMA e l’etica professionale
Una coppia che richiede di seguire un percorso di riproduzione medicalmente assistita-RPM con tecnica PGT A deve essere valutata con una
consulenza genetica motivata, consapevole e non direttiva in cui il genetista deve presentare i possibili vantaggi e svantaggi alla coppia con
estrema chiarezza per far si che possa decidere consapevolmente il percorso più idoneo per comprendere le loro aspettative e la valutazione
delle possibili implicazioni che si potranno presentare a seguito dell’indagine.
Nel percorso della ricerca di un figlio con tecniche di PMA di una coppia è necessario eseguire la consulenza genetica per renderla edotta del percorso da fare prima di eseguire il trattamento e se venisse richiesta l’analisi PGT A diventa necessario spiegare alla coppia la
procedura che si segue presentando i rischi relativi alla tecnica della biopsia embrionaria e ai risultati dell’analisi genetica, i possibili
mosaicismi e gli eventuali errori diagnostici legati all’embrione L’età materna avanzata, aborti spontanei ricorrenti e il fallimento di
impianto ricorrente sono le motivazioni più importanti per l’esecuzione di una PGT A.
La PGT A può dare indicazione di presenza di aneuploidie e trisomie ed anche di presenza di mosaicismi a carico questi di cellule del Trofectoderma che sono coincolte nella formazione degli anness embrionali ndovrebbe essere presa in considerazione e consigliata nel caso di una coppia con problemi di infertilità, di abortività ripetuta o portatori di una alterazione.
La tecnica è particolarmente indicata in pazienti in caso di presenza in uno dei partner di un cariotipo alterato, in presenza di una traslocazione
bilanciata o di una trisomia a mosaico che potrebbe essere trasmessa all’embrione in forma sbilanciata.
la PGT A dovrebbe essere presa in considerazione e consigliata nel caso di una coppia con problemi di infertilità, di abortività ripetuta o portatori di una alterazione genica o genetica.
E’ necessario che sia disponibile la consulenza genetica per spiegare correttamente alla coppia che , anche in presenza di analisi PGT A non è
detto che il figlio possa nascere con certezza sano.
Va chiaramente detto e fatto comprendere alla coppia che la biopsia
embrionaria si esegue sulle cellule del trofectoderma della blastocisti che da origine agli annessi e alla placenta, mentre le inner cell mass sono
specifiche dell’embrione e non vengono mai utilizzate per l’analisi.
E’ possibile durante l’analisi trovare cellule del trofectoderma che presentino vari mosaicismi formatisi durante le mitosi che si succedono,
ma che non coinvolgono le cellule embrionali.
E’ necessario che sia disponibile la consulenza genetica per spiegare correttamente alla coppia che, anche in presenza di analisi PGT A non è
detto che il figlio possa nascere con certezza sano.Va chiaramente detto e fatto comprendere alla coppia che la biopsia embrionaria si esegue sulle cellule del trofectoderma della blastocisti che da origine agli annessi e alla placenta, mentre le Inner Cell Mass sono specifiche dell’embrione e non vengono mai utilizzate per l’analisi.
E’ possibile durante l’analisi trovare cellule del trofectoderma che presentino vari mosaicismi formatisi durante le mitosi che si succedono,
ma che non coinvolgono le cellule embrionali Inoltre le cellule embrionarie hanno una capacità di recupero di un eventuale danno che invece non hanno le cellule del trofectoderma, le quali possono presentare un maggior numero di aneuploidie e dare un risultato non conforme dello stato dell’embrione.
Va anche considerato che non eseguendo l’analisi sulle inner cell mass, rappresentative dell’embrione, si potrebbero non riscontrare
aneuploidie che possono formarsi “de novo” o produrre cloni celllulari a carico delle divisioni successive.
Questa tecnica è paragonabile alla diagnosi dei villi coriali le cui cellule possono essere diverse da quelle embrionarie.
Un embrione può essere diagnosticato come euploide quando presenta un mosaicismo inferiore al 20 %.
Mosaicismi con cellule anomale, se presenti sino al 50 %, sono considerati di basso rischio.
In un eventuale ritrovamento di mosaicismi, diventa difficile per la coppia capire e scegliere come proseguire.
La gestione degli embrioni a mosaico deve essere spiegata con estrema chiarezza alla coppia, in particolare quando nella consulenza genetica
post analisi si riscontra la presenza di mosaicismi.
Nell’embrione le aneuploidie possono formarsi “de novo” o provenire da genitori con alterazioni cromosomiche non note, che se trasmesse,
possono sbilanciarsi diventando presenti in tutte le cellule dell’embrione e del feto, oppure potranno produrre dei cloni cellulari a seguito delle successive mitosi.
La consulenza ed il sostegno alla coppia sia pre che post risultati dei test è sempre un momento molto delicato.
La gestione del risultato della presenza di mosaicismi e il loro significato deve essere chiarito alla coppia assicurandosi che abbiano compreso e firmato il consenso informato di entrambi i partner.
Sebastiana Pappalardo
